Arthrogrypose: Angeborene Bewegungseinschränkung
Die Arthrogrypose zählt zu den frühkindlichen Entwicklungsstörungen. Zu den typischen Symptomen gehört die kongenitale (angeborene) Gelenksteife. Durch die Unterentwicklung der Muskeln, Sehnen, Bänder und des Bindegewebes können Neugeborene ein oder mehrere Gelenke nicht ausreichend oder gar nicht bewegen. Die Stärke der Symptomatik kann dabei zwischen kleineren Einschränkungen und schweren Behinderungen variieren.
Ursachen und Entstehung der Arthrogrypose
Es gibt verschiedene Formen und Ausprägungen der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und verwandter Syndrome, die durch unterschiedliche Einflüsse und Ursachen geprägt sind. Die Ursachen sind nicht vollständig geklärt. Es gibt Formen, bei denen Störungen der Motorik steuernden Rückenmarkszellen vorliegen aber auch Formen, bei denen Veränderungen der Muskelzellen diskutiert werden. Bereits vor der Geburt bestehen Gelenkversteifungen häufig als Streckstellungen der Kniegelenke oder Klumpfüße. Zum Zeitpunkt der Geburt fallen die betroffenen Kinder dann durch kaum bewegliche oder gar in Beugestellung oder überstreckter Haltung fixierte Gelenke auf.
Mitwirkende Ursachen können sein:
- Genmutationen
- Infekte und Erkrankungen
- Medikamente
- Nervenschäden
Fehlentwicklungen des Nervensystems können später zu den sichtbaren Fehlbildungen bei Muskeln, Sehnen und Gelenken führen. Unterentwickelte Muskeln und versteifte Gelenke begünstigen sich gegenseitig, was die Ausprägung dieser Symptome bedingt und verstärkt.
Symptome einer Arthrogrypose
Die Diagnose einer vorliegenden Arthrogryposis erfolgt in der Regel bei der Geburt. Bei den ersten Untersuchungen fallen die sogenannten Kontrakturen und andere Anomalien auf. Kontrakturen sind Gelenke, die in einer bestimmten Position versteift und aus eigener Kraft nur wenig oder gar nicht bewegt werden können. Am häufigsten beobachten Mediziner/-innen im Rahmen einer Arthrogryposis:
- Deformitäten im Hüftgelenk bis hin zu ausgekugelten Gelenken
- Eingeschränkte Beweglichkeit im Schultergelenk
- Versteifte Ellenbogengelenke
- Abgeknickte Handgelenke
- Verbogene und versteifte Finger und nach innen gerichteter Daumen
- Krankhaft gebeugte oder auch überstreckte Kniegelenke
- Klumpfüße
- Platt-, Spitz- oder Hackenfuß
- Fehlbildungen der Wirbelsäule
Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. In leichten Fällen sind lediglich einzelne Gelenke, meist an Händen und Füßen, betroffen. Bei stärkerer Ausprägung können alle Gelenke einer Extremität steif sein. In schwersten Fällen sind alle Gelenke und auch die Wirbelsäule einbezogen.
Behandlung und Therapie der Arthrogrypose
Je früher eine Arthrogryposis erkannt und therapiert wird, desto vielversprechender sind die Aussichten auf Besserung bis hin zur Erlangung einer fast normalen Beweglichkeit. Schon in den ersten Tagen nach der Geburt kann mit einer Physiotherapie begonnen werden. Dabei bewegt die/der Therapeut/-in die betroffenen Gelenke und lockert dadurch die Versteifungen. Zusätzlich kann durch Behandlungen auf neurophysiologischer Basis die Muskelaktivität und damit die eigenständige Beweglichkeit angeregt werden. Es sollte vor allem versucht werden, dem Kind eine altersgerechte Entwicklung zu ermöglichen.
Um die erzielten Verbesserungen zu erhalten, sollte auch nach initialen Therapieerfolgen eine Basistherapie langfristig beibehalten werden. Zusätzlich kann eine auf die individuellen Einschränkungen angepasste Ergotherapie die Unabhängigkeit und Selbstständigkeit im Alltag fördern und erhalten.
Gelingt es nicht, die Kinder zum Sitzen und/oder Laufen zu bringen, können auch orthopädische Hilfsmittel im Sinne von Stützen, Schienen und Orthesen hilfreich sein.
Führen Krankengymnastik und Ergotherapie nicht zum Erfolg und liegen starke Gelenksfehlstellungen vor, ist eine operative Behandlung indiziert. Dabei wird die Stellung der Knochen und Gelenke so korrigiert, dass Betroffene Arme und Beine so gut wie möglich einsetzen können, um unabhängig und selbständig agieren zu können.