Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie

Als Achondroplasie wird in der Medizin eine genetisch bedingte Wachstumsstörung bezeichnet, die zu Kleinwuchs führt. Bei betroffenen Kindern verknöchern die knorpeligen Anteile der Wachstumsfugen in den langen Knochen zu rasch. Dadurch kommt es zu verkürzten Oberarm- und Oberschenkelknochen bei normaler Rumpflänge. Charakteristisch für die Erkrankung sind außerdem ein vergrößerter Schädel mit gewölbter Stirn, eine Eindellung des Nasenrückens (Sattelnase), Achsenfehlstellungen der Beine sowie Veränderungen der Wirbelsäule und des Beckens.

Die Diagnostik erfolgt gewöhnlich schon vor oder kurz nach der Geburt anhand der äußerlichen Symptome. Sie lässt sich mittels Röntgenuntersuchung und DNA-Analyse absichern. Obwohl die Erkrankung vererbbar ist, sind nur etwa 20 Prozent der Eltern selbst betroffen. In den meisten Fällen entsteht die Achondroplasie durch eine Neumutation in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen.

Bei einer sehr ähnlichen Erkrankung, der Hypochondroplasie finden sich vergleichbare Symptome. Diese sind aber deutlich geringer ausgeprägt als bei der Achondroplasie.

Wie entsteht eine Achondroplasie?

Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. Doch bei 80% handelt es sich um Spontanmutationen des FGFR3-Gens. Es enthält die Information für ein funktionell wichtiges Protein, eine sogenannte Rezeptortyrosinkinase. Dieses Protein befindet sich in der Zellmembran und ist dafür verantwortlich, verschiedene Wachstumsfaktoren zu binden. Durch die Bindung am Rezeptor entstehen Signalkaskaden, die die Vermehrung von Knorpelzellen verlangsamen. Das mutierte Gen verursacht eine dauerhafte Aktivierung der Rezeptortyrosinkinasen, die zu einer fehlerhaften Signalübertragung führt. In der Folge verknöchert das Knorpelgewebe in den Wachstumsfugen der langen Röhrenknochen der Extremitäten noch vor Abschluss des Knochenwachstums. Menschen mit dieser genetischen Veränderung erreichen deshalb nur eine durchschnittliche Körpergröße von 120 bis 140 Zentimetern.

Symptome

Neben den beschriebenen Auffälligkeiten treten bei Achondroplasie häufig weitere Beschwerden oder Krankheiten auf, die durch anatomische Fehlstellungen oder Einengung des Wirbelkanals (Spinalstenose) bedingt sind. Dazu zählen beispielsweise:

  • Chronische Infektionen der Atemwege und des Mittelohrs
  • Watschelnder Gang durch Deformation der Beinachsen (häufig sogenannte O-Beine)
  • Rückenschmerzen
  • Sensibilitätsstörungen und/oder Lähmungserscheinungen bei Nervenkompression
  • Verstärkte Krümmung der Brust- und der Lendenwirbelsäule, Hohlkreuz
  • Schmerzen in den Knie- und Hüftgelenken
  • Bildung eines Wasserkopfs (Hydrocephalus)
  • Aussetzen der Atmung (Apnoe) bei Säuglingen
  • Niedriger Blutdruck
  • Verzögerte motorische Entwicklung

Die geistige Entwicklung verläuft bei Kindern mit Achondroplasie dagegen normal, und auch die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Therapie

 

Die Therapie erfolgt meist konservativ. Bei frühzeitiger Behandlung ist eine Verbesserung des Längenwachstums mit dem Arzneistoff Vosoritid möglich. Er reguliert die fehlerhafte Signalkaskade, die durch die Mutation im FGFR3-Gen entstanden ist.

Wenn nötig, können korrigierende orthopädische Operationen zum Beispiel bei Wirbelkanalstenosen und Achsenfehlstellungen der Beine durchgeführt werden.